目的:探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1 (UGT1A1)基因Gly71Arg突变与新生儿高胆红素血症的关系.方法:以该院2012年3月～2013年9月间诞生的新生儿为研究对象,根据是否发生高胆红素血症分为观察组和对照组,观察组新生儿252例,对照组新生儿236例,采用突变特异性扩增系统检测UGT1A1基因Gly71Arg的突变情况.结果:两组新生儿中Gly71Arg突变的A等位基因频率分别为0.26％和0.11％,组间比较差异具有统计学意义(x2=21.43,P＜0.05);与携带G/G基因型的新生儿相比,携带Gly71Arg突变基因型(A/A+ G/A)的新生儿可增加发病风险(OR=2.68,95％CI1.79 ～4.42).结论:UGT1A1基因Gly71Arg突变与新生儿高胆红素血症的发生密切相关.
作者：吴琼；陈凤仪
来源：中国妇幼保健 2014 年 29卷 23期
