目的:探讨不明原因新生儿高胆红素血症与胆红素—尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因编码的启动子区TATA盒及第1外显子区基因突变类型的关系.方法:对100例不明原因高胆红素血症新生儿(病例组)和100例健康新生儿(对照组)进行全基因组DNA提纯,对UGT1A1基因启动子区及第1外显子区进行PCR扩增、凝胶电泳、基因测序.分析比较两组的UGT1A1基因突变类型及等位基因频率.结果:两组间在启动子区存在TATA盒(TA)7插入突变,在编码区第1外显子区存在G71R错义突变和P229Q错义突变.两组间G71R错义突变等位基因频率分别为18.5％、5.0％,病例组的G71R基因型分布及等位基因频率均高于对照组(P＜0.001).两组TATA盒(TA)7插入突变和P229Q错义突变基因型分布及等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).Logistic回归分析显示UGT1A1TATA盒(OR:1.362,95％CI:0.573～3.237)、G71R(OR:4.540,95％CI:2.070～9.958)、P229Q(OR:0.614,95％CI:0.119～3.161),UGT1A1G71R错义突变是不明原因新生儿高胆红素血症的危险因素(P＜0.001).结论:本研究共检测出3种UGT1A1基因突变类型:(TA)7插入突变、G71R错义突变和P229Q错义突变;其中UGT1A1G71R错义突变是不明原因新生儿高胆红素血症的危险因素.
作者：谈钰培；钟丹妮；赵科；谢湘芝
来源：广西医科大学学报 2022 年 39卷 5期
