目的 探讨广西黑衣壮族高胆红素血症新生儿尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1 (UGT1A1)基因的突变分布特点及其与高胆红素血症的关系.方法 提取黑衣壮族高胆红素血症新生儿(病例组)及对照组新生儿血液基因组DNA各100例,对UGT1A1启动子TATA盒及所有外显子进行PCR扩增及直接测序.结果 检测到UGT1A1启动子TATA盒(TA)7插入突变、第1外显子G71R错义突变及第5外显子中4个SNP位点(rs199539868、rs 114982090、rs1042640、rs8330).病例组的G71R等位基因频率显著高于对照组(P＜0.01);两组TATA盒、rs 1042640及rs8330位点基因型分布和等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).Logistic 回归分析显示UGT1A1 TATA盒、G71R、rs 1042640及rs8330对新生儿高胆红素血症发生的OR值(95％ CI)分别为0.846(0.440,1629)、3.932(1.745,8.858)、0.899(0.364,2.222).结论 UGT1A1基因(TA)7插入突变与G71R错义突变是广西黑衣壮族高胆红素血症新生儿的常见突变类型,4个SNP位点(rs199539868、rs114982090、rs 1042640、rs8330)为国内首次报道.UGT1A1 G71R错义突变是广西黑衣壮族新生儿高胆红素血症的危险因素.
作者：吴晓静；钟丹妮；叶德志；钟勇；谢湘芝
来源：中国当代儿科杂志 2014 年 16卷 5期
