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目的 分析唐氏综合征(DS)患者染色体核型,为推测DS患儿的再生风险提供产前诊断依据,预防患儿的再出生.方法 对我院遗传室就诊的294例患儿进行外周血淋巴细胞培养、G显带及核型分析.结果 发现唐氏综合征患儿168例.其中单纯型21三体156例,易位型8例,嵌合型4例.结论 DS是造成小儿先天智障的最主要原因之一,开展细胞遗传学诊断分析可精确检出DS,并可为推测DS的再生风险及预防提供科学依据.

作者:许邦发;韩慧;谢中琼;黄海燕;符生苗

来源:海南医学 2011 年 22卷 23期

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作者:
许邦发;韩慧;谢中琼;黄海燕;符生苗
来源:
海南医学 2011 年 22卷 23期
标签:
唐氏综合征 核型分析
目的 分析唐氏综合征(DS)患者染色体核型,为推测DS患儿的再生风险提供产前诊断依据,预防患儿的再出生.方法 对我院遗传室就诊的294例患儿进行外周血淋巴细胞培养、G显带及核型分析.结果 发现唐氏综合征患儿168例.其中单纯型21三体156例,易位型8例,嵌合型4例.结论 DS是造成小儿先天智障的最主要原因之一,开展细胞遗传学诊断分析可精确检出DS,并可为推测DS的再生风险及预防提供科学依据.