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DNA甲基化转移酶3A(DNMT3A)是重要的DNA甲基化转移酶之一,与血液系统恶性肿瘤的发生发展密切相关.近几年研究发现DNMT3A R882在成人急性髓系白血病(AML)中高频突变,并且成为研究热点.DNMT3A R882突变通过改变DNMT3A结构,使DNMT3A酶活性下降、全基因组DNA低甲基化,促进成人AML发生发展.DNMT3A R882突变在成人AML患者完全缓解(CR)时的长期存在,是预后不良的主要生物分子学标志,同时也意味着常规的微小残留病灶监测(MRD)不能作为R882突变的分子标志.现就近几年对成人AML患者中DNMT3A R882突变的研究进展做一综述.

作者:王蕾;杨艳丽

来源:海南医学 2017 年 28卷 5期

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作者:
王蕾;杨艳丽
来源:
海南医学 2017 年 28卷 5期
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急性髓系白血病 DNA甲基化转移酶3A 突变 Acute myeloid leukemia DNA methyltransferase 3A Mutation
DNA甲基化转移酶3A(DNMT3A)是重要的DNA甲基化转移酶之一,与血液系统恶性肿瘤的发生发展密切相关.近几年研究发现DNMT3A R882在成人急性髓系白血病(AML)中高频突变,并且成为研究热点.DNMT3A R882突变通过改变DNMT3A结构,使DNMT3A酶活性下降、全基因组DNA低甲基化,促进成人AML发生发展.DNMT3A R882突变在成人AML患者完全缓解(CR)时的长期存在,是预后不良的主要生物分子学标志,同时也意味着常规的微小残留病灶监测(MRD)不能作为R882突变的分子标志.现就近几年对成人AML患者中DNMT3A R882突变的研究进展做一综述.