目的:探讨血清标记物在唐氏综合征(Down syndrome,DS)产前筛查的变化及临床意义.方法:收集2014年7月至2017年7月就诊于我院的2598例妊娠中期(孕14+～21+6周)的孕妇,应用定量质谱技术对其外周血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(uE3)及抑制素A(InhA)标记物的含量进行检测,并结合孕妇的年龄、体质量、孕周时间、单双胎、糖尿病史、吸烟史、既往有无异常孕产史等因素,利用腾程产前筛查分析软件进行风险评估.结果:2598例妊娠中期的孕妇,筛查出染色体异常的有117例高风险高危妊娠孕妇,其中54例高危妊娠孕妇进一步性羊膜腔穿刺检查,诊断为唐氏综合征患者21例,2例18-三体综合征,3例其他染色体异常患者.高危组AFP水平低于低危组[(15.54±1.23) vs.(35.38±3.54) ng/mL];uE3水平低于低危组[(4.16±3.25) vs.(8.31±2.26)ng/mL],两组比较差异有统计学意义(P＜0.05);HCG水平高于低危组[(2.94± 1.26)vs.(1.16±3.12)mIU/mL],InhA水平高于低危组[(3.75± 1.16) vs.(1.24±2.29) pg/mL],两组比较差异有统计学意义(P＜0.05).≤35岁孕妇出生缺陷总筛查阳性率(3.50％)低于＞35岁孕妇(10.08％)(P＜0.05).＞35岁孕妇总确诊阳性率(65.22％)高于≤35岁孕妇(35.48％)(P＜0.05).妊娠DS胎儿的孕妇血清内H

作者：付久园；肖艳平；王红杰；朱艳菊；王晓华；张金环

来源：河北医学 2017 年 23卷 12期