目的：利用GeXP多重分析技术，探讨四氢叶酸还原酶基因（ MTHFR）多态性与先天性心脏病相关性。方法收集2013年2月至2014年12月河北省儿童医院心脏外科手术的261例先心病患儿及49例健康对照儿童外周血，提取全血DNA，使用GeXP多重测序平台的多重分析技术对其MTHFR基因上的两个易感位点rs1801131和rs1801133进行基因分型，采用SPSS 16倐．0软件的χ2检验，分析先心病与MTHFR基因多态性的相关性。结果 GeXP多重测序平台可同时测量2个SNP的四种基因型，先心病组与对照组MTHFR677C／T等位基因和基因型频率差异无统计学意义（χ2＝0．853， P ＝0．356；χ2＝0．898， P ＝0．343）。结论 GeXP多重分析平台是筛查先心病易感基因特异性良好、操作简便的多重分析技术，本研究入选的先心病患儿与健康对照MTHFR等位基因或其基因型分布无显著性差异，为后期大样本量探寻先心病发病易感基因起到启示作用和奠定了方法学基础。
作者：冯志山；赵梦川；王乐；李贵霞；陶曙光；温琳琳；王琨；马学军
来源：河北医药 2016 年 38卷 8期
