目的：对两个疑似雄激素不敏感综合征（ AIS）家系进行基因诊断和其他临床相关检查，旨在发现其致病基因并进行遗传咨询。方法：对两个AIS家系的先证者及相关成员行体格检查、染色体核型分析、内分泌检测及超声检查后，提取外周血全基因组DNA，扩增位于X染色体上AR基因的8个外显子，扩增产物测序后与基因库中正常人的序列进行比对，查找是否存在致病突变。结果：两个AIS家系的先证者均检测到AR基因突变，分别为c．2042T＞C（p．681I＞T）和c．1822C＞T（p．608R＞X），家系中女性携带者中检测出了上述位点的杂合突变。家系1先证者行腹腔镜性腺切除术后证实性腺为睾丸。结论：AR基因的p．681 I＞T和p．608 R＞X是两个AIS家系患者的致病性突变；对AR基因进行基因检测是46，XY性发育异常，特别是AIS有效的诊断方式。
作者：信艳萍；吴庆华；张毅；史惠蓉
来源：郑州大学学报（医学版） 2015 年 2期
