目的:对一个有过两次多囊肾胎儿孕育史的家系进行临床表型及遗传学病因分析,为再次妊娠提供遗传咨询.方法:对该家系相关成员行肝肾超声筛查;用高通量测序技术对先证者及其配偶行包括多囊肾在内的63个遗传性肾病基因筛查,筛选与该病发生可能相关的基因,应用PCR和一代测序对先证者及其相关亲属进行验证.结果与结论:超声筛查提示先证者及其母亲为双肾多发囊肿,其弟双侧肾脏为多囊肾改变,其姐双肾未见囊肿,先证者配偶超声未见异常.高通量测序筛查提示先证者携带与成人型多囊肾相关的PKD1基因c.10678G>A(p.G3560R)杂合突变,其母及其姐均携带该突变,而其弟未检测到该突变.先证者的妻子经高通量测序筛查未发现与多囊肾相关的基因突变.PKD1基因c.10678G>A(p.G3560R)杂合突变位点为先证者家庭胎儿或成人患者致病突变的可能性小.建议先证者妻子在孕期详细行胎儿肾脏超声检查以降低该家庭的生育风险.
作者：吴庆华；王参；苏国玲；麻希洋；梅世月；孔祥东；史惠蓉
来源：郑州大学学报（医学版） 2019 年 54卷 3期
