对2例罕见的婴儿常染色体隐性遗传性多囊肾合并扩张型心肌病的临床资料及其家系遗传特征进行回顾性分析.2例患儿均为散发,分别为6个月、3个月男婴,均因“咳嗽后发现心影大”入院,心脏彩超均提示“左心室明显扩大,左心室收缩功能减低”,双肾超声提示“双肾明显增大”,其中病例1双肾B超可见多发性囊肿.基因检测发现2例患儿均携带PKHD1基因复合杂合突变.既往未见常染色体隐性遗传性多囊肾合并扩张型心肌病的病例报道,心肌病是否为PKHD1基因突变表型的一部分有待更多的病例研究及功能验证.
作者：徐婷；张忠漫；董畅；穆珺；殷杰；张涵；秦玉明；程学英；陈金龙；杨世伟
来源：中华实用儿科临床杂志 2020 年 35卷 1期
