目的 研究TCF7L2和KCNQ1基因多态性与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)的关联,并探讨基因-环境之间的交互作用.方法 采用以社区为基础的病例对照研究方法,在北京市房山区选取349例T2DM患者和300例对照,采用单碱基延伸方法对研究对象的基因型进行检测,运用广义多因子降维法(generalized muhifactor dimensionality reduction,GMDR)分析基因-环境交互作用.结果 Logistic回归分析结果显示,TCF7L2基因rs12255372位点GT基因型个体患T2DM的风险是GG基因型个体的2.049倍(OR=2.049,95％CI:1.107～3.792),KCNQ1基因rs2237892位点CC基因型个体患T2DM的风险是TT基因型个体的2.619倍(OR=2.619,95％CI:1.609～4.263),rs2237897位点CC基因型个体患T2DM的风险是TT基因型个体的3.066倍(OR=3.066,95％CI:1.870～5.029),饮酒者患T2DM的风险是不饮酒者的2.749倍(OR=2.749,95％CI:1.753～4.311).GMDR分析结果显示,饮酒-rs2237892-rs2237897-rs12255372模型的验证样本准确度(0.657 2)和交叉验证一致性(10/10)均最高.结论 在本次调查的人群中,TCF7L2、KCNQ1基因多态性与T2DM存在关联,KCNQ1基因rs2237892、rs2237897位点、TCF7L2基因rs12255372位点与饮酒因素对T2DM发病存在交互作用.

作者：张留伟；李劲；段芳芳；刘志科；马子晴；胡永华；詹思延；陈大方

来源：环境与健康杂志 2014 年 31卷 2期