[目的]对杜氏/贝氏肌营养不良症(DMD/BMD)家系进行基因诊断和产前基因诊断.[方法]抽提DMD家系成员外周血及胎儿羊水或脐静脉血全基因组DNA,采用PCR技术和聚丙稀酰胺凝胶银染法对DMD/BMD基因3'端及基因内的45、50内含子的(CA)n短串联重复序列(STR)多态性进行连锁分析.[结果]结果显示,7个家系可提供遗传连锁诊断信息,完成了其中3个家系的产前基因诊断并出生了一例健康的男性婴儿;3个家系不能提供遗传连锁诊断信息.可诊断率达70
作者：李麓芸；钟昌高；张瞻；卢光琇
来源：医学临床研究 2006 年 23卷 9期
