目的:探讨荧光原位杂交(FISH)技术应用于快速产前诊断胎儿染色体非整倍体数目异常中的临床价值.方法:对247例孕16-27周孕妇的羊水样本进行FISH检测,同时对所有样本进行羊水细胞培养和常规G显带核型分析,通过对比,对FISH技术用于产前诊断进行评价.结果:245例样本成功杂交,获得FISH诊断结果,检出异常60例,其中,30例21-三体、15例18-三体、1例13-三体、9例性染色体异常和5例嵌合体.242例羊水细胞培养成功,核型分析与FISH结果一致.另外,羊水核型分析检出6例染色体结构异常,FISH检测未能检出.结论:FISH技术能快速、准确的检测出胎儿染色体数目异常,但是并不能完全替代羊水细胞培养的核型分析,是一种行之有效的快速产前诊断方法.
作者：赵利娟
来源：武汉大学学报（医学版） 2018 年 39卷 5期
