目的 研究CYP1B1基因外显子2密码子119(G-T)和外显子3密码子432(C-G)多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系.方法 分别应用等位基因特异性PCR(AS-PCR)技术和人工修饰双等位基因特异性引物扩增(diASA-AMP)法,对100例ICP患者和100例正常对照孕妇CYP1B1基因外显子2密码子119(G-T)和外显子3密码子432(C-G)多态性进行分析.结果 ①CYP1B1基因密码子119多态分析表明ICP组T等位基因频率高于对照组(P<0.05),ICP组基因型GG、GT、TT频率与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05).与野生型(GG)相比.ICP组GT基因型和TT基因型增加ICP的发病风险(OR值分别为2.435和3.600);②CYP1B1基因密码子432多态分析表明两组均未检测到GG突变型,基因型CC、CG频率和等位基因C、G频率的比较差异均无统计学意义(P>0.05).结论 CYP1B1基因外显子2密码子119多态性可能与成都地区ICP易感性有关.
作者：王晓莉；谭欣；张力；欧容清；颜爱华；陈强；邹海
来源：四川大学学报（医学版） 2008 年 39卷 3期
