目的 对一个跖骨短小症家系的成员进行全基因组测序,探究其可能的致病因素.方法 应用Illumina HiSeq X ten测序平台对一个跖骨短小症家系中2例病例和3例正常人进行测序,测序数据经过1 000 Genomes Project和dbSNP数据库过滤,筛选出突变基因.结果 跖骨短小症呈X染色体隐性遗传.在X染色体上得到1 527个特异性单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP).没有筛选到符合条件的特异性小片段的插入/缺失(insertion/deletion,In/del).经过1 000 Genomes Project和dbSNP数据库比对后,得到位于11个基因上的39个特异性SNP位点,包括CCNB3、CYSLTR1、GK、NROB1、PCYT1B、PRPS2、SHROOM4、SMS、TBL1X、TLR7、TLR8基因.结论 这些基因SNP位点在我国汉族人群中也是存在的,提示本家系疾病并非单纯由遗传因素导致.
作者：邓阳；龚弘强；李宝华；侯海峰；焦凤萍；李群伟
来源：中华疾病控制杂志 2018 年 22卷 10期
