目的 通过对瘢痕疙瘩家系进行全基因组重测序筛选与疾病相关的单核苷酸多态性信息.方法 收集瘢痕疙瘩家系资料,绘制家系图谱;选取家系特定成员外周血样,提取DNA进行全基因组重测序并设计软件分析比对,筛选相关突变位点及致病基因.结果 本例瘢痕疙瘩家系遗传稳定,筛选出疾病相关的单核苷酸多态性27个,筛选出8个基因与瘢痕疙瘩发病机制密切相关.结论 全基因组重测序技术可以筛选出新的与瘢痕疙瘩相关的基因突变信息,为瘢痕疙瘩的病因研究提供一种新的途径和方法.
作者：滕国栋；陈敏亮；刘畅；梁黎明
来源：中华整形外科杂志 2016 年 32卷 1期
