目的 探究核型分析联合基因组拷贝数测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)在早孕期颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿染色体异常检测中的应用价值.方法 选取2018年1月-2019年10月因NT≥2.5 mm就诊于中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)产前诊断中心的164例孕妇,获取知情同意后行羊膜腔穿刺术,抽取羊水分别进行染色体核型分析及CNV-seq检测.结果 164例NT增厚胎儿中,24例核型异常,包括15例21三体、2例18三体、4例性染色体异常、1例21三体嵌合以及2例其他染色体异常.不同NT值:2.5 mm≤NT＜3.5 mm组、3.5mm≤NT＜4.5 mm组和NT≥4.5mm组的核型异常检出率分别为9.38％(9/96)、18.60％(8/43)和28.00％(7/25).不同产前诊断指征:单纯NT增厚组、NT增厚合并其他组的核型异常检出率分别为10.24％(13/127)、29.73％(11/37),差异有统计学意义(P=0.003).CNV-seq检出29例已知致病性及可疑致病性CNVs,占17.68％ (29/164),但不能检测罗氏易位、平衡易位等.结论 产前NT增厚胎儿,NT值增大且合并其他多项指征时,胎儿染色体异常风险增高.核型分析和CNV-seq联合应用能有效提高胎儿染色体异常检出率,有利于产前遗传咨询.
作者：彭亚琴；徐晶晶；胡月；刘文；宋雅娴；何国平；吴丽敏；汪菁
来源：中华疾病控制杂志 2020 年 24卷 6期
