目的 研究分析中国人睑裂狭小综合征(BPES)Ⅰ型患者的一个大家系共4代19例的FOXl2基因突变,以明确突变位点及突变类型,确定临床表型与基因型之间的对应关系.方法 采集一个中国人BPES Ⅰ型大家系19例样本外周静脉血EDTA抗凝血样5ml,提取基因组DNA,共设计7对引物,应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序技术对FOXL2基因的外显子和启动子区进行突变筛查.结果 该家系中8例患者均检测到FOXL2基因突变,为1002C>G无义突变,11例家系健康人中均无此突变.结论 首次在中国人BPES Ⅰ型大家系患者中发现FOXL2基因1002C>G无义突变,提示该突变可能是BPES综合征I型的致病机制之一.
作者：曾沃坦；梁辰；陈小军；穆伟华；王晓红；李冬梅
来源：解放军医学杂志 2008 年 33卷 10期
