先天性睑裂狭小综合征与FOXL2基因突变研究进展-临床诊疗知识库

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作者：

史少阳；Xue-Mei Feng

来源：

国际眼科杂志 2008 年 8卷 8期

标签：

先天性睑裂狭小综合征 FOXL2 基因突变

先天性睑裂狭小综合征(btepharophimosis-ptosis-epicanthusinversus syndrome,BPES)是一种罕见的常染色显性遗传病.BPES分为两型,研究表明FOXL2基因是BPES的致病基因.在BPES Ⅰ型和Ⅱ型患者中均存在FOXL2基因突变.中外许多研究者对BPES家系或者散发病例的FOXL2基因突变进行了研究.对于近5a关于BPES及FOXL2基因突变的研究情况在此作一综述.

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