目的 对一个常染色体显性遗传的睑裂狭小综合征Ⅱ型家系FOXL2基因突变进行研究.方法 采集一个中国人睑裂狭小综合征Ⅱ型家系的4例患者及家系中5例健康人和30例正常对照者外周静脉血样,提取基因组DNA,参考FOXL2基因序列,设计5对引物,应用PCR和DNA测序技术对FOXI2基因的编码区和启动子区进行扩增和突变检查.结果 成功提取了该家系中4例患者和5例健康人与30名正常对照者外周血基因组DNA,分段扩增出了FOXL2基因的编码区及启动子区,但5段测序结果显示该家系中4例患者和5例健康人与30名正常对照者的FOXL2基因测序结果相同.该家系患者FOXL2基因编码区及启动子区均未发现突变.结论 该家系睑裂狭小综合征的致病因素不是由FOXL2基因突变引起的.
作者：温臣婷；唐微；李国保；张有顺
来源：眼科新进展 2012 年 32卷 11期
