目的 确定一个常染色体显性遗传的睑裂狭小综合征(BPES)家系的致病基因及其突变位点和类型.方法 应用聚合酶链反应和直接测序技术,对来自同一家系的4例BPES患者及家系中6例正常人和50例正常对照者的外周血DNA进行分子遗传学分析,筛查FOXL2基因的外显子序列.结果 来自同一家系的4例BPES患者均发现有FOXL2基因892C＞T的改变,为无义突变,而家系中6例正常人及50例正常对照者的FOXL2基因中均未发现突变.结论 FOXL2基因的一种已知突变可能是该BPES家系的重要致病因素.
作者：徐伟；贺贵云；李灼日
来源：眼科研究 2009 年 27卷 3期
