目的 总结Gilbert综合征(GS)的临床特点、诊断和治疗.方法 回顾性分析11例GS患者的临床、实验室检查、肝组织病理以及胆红素-尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)基因的检测资料.结果 11例GS患者中,有皮肤、巩膜黄染9例,无自觉症状4例,纳差伴乏力7例,右上腹不适5例,恶心呕吐2例.20岁以前发病患者的平均总胆红素(TBil)和间接胆红素(IBil)分别为123.85 μmol/L和52.74 μmol/L,均高于20 40岁发病者的111.85 μmol/L和41.83 μmol/L(P＜0.05).对1例患者行基因测序,其UGT1A1基因1号外显子存在686 C＞A杂合突变.结论 GS患者表现为慢性反复轻度升高的IBil,临床症状轻微.临床诊断无特异性方法,UGT1A1基因检测对于GS的诊断、治疗和遗传咨询具有重要意义.
作者：蒋龙凤；刘浩；许雪莲；金柯；韩亚萍；章莉莉；李军；董莉
来源：江苏医药 2014 年 40卷 17期
