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Gilbert综合征是先天性、非溶血性、非结合性高胆红素血症.临床以间歇性轻度黄疸为特征.其发病机制主要是编码尿苷二磷酸葡萄糖苷酸基转移酶同工酶(UGT1A1)基因突变.此基因突变还可影响药物葡萄糖醛酸化,治疗剂量即可发生未预期的毒性.UGT1A1基因的检测对于Gilbert综合征的诊断、治疗和遗传咨询具有重要意义.
作者：宋华
来源：国际儿科学杂志 2010 年 37卷 4期
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