目的 分析成人血清TBil水平的分布情况,检测不同血清TBil水平人群的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT) 1A1基因突变情况,完善UGT1A1基因的突变库.方法 纳入上海地区209名不同TBil水平体检人群,分别对其进行UGT1A1基因的增强子苯巴比妥反应增强元件(PBREM)区、启动子TA盒以及5个外显子的基因检测.计数资料采用率的卡方检验比较.结果 209名体检人群中共检测到11个可能与血清TBil水平升高相关的UGT1A1基因多态性位点,总人群检出率＞10％的共有3个,即PBREM变异(c.-3275T＞G)、启动子TA盒重复变异[A(TA)7TAA]以及第1外显子区p.G71R(c.211G＞A).当TBil在正常范围内波动时,PBREM、启动子TA盒重复变异和p.G71R均存在较高的检出率且各自维持在一定的水平,三者在TBil正常人群的平均水平分别高达26.7％、9.1％和15.7％.结论 在健康人群中发现与TBil升高相关的UGT1A1基因有一定的变异发生率,c.-3275T＞G、A(TA)7TAA和c.211G＞A是上海地区常见的UGT1A1基因多态性位点.
作者：陈志威；苏大芝；曹勤；江小柯；吴昌维；许青青；艾罗燕；王晓晗；范竹萍
来源：中华消化杂志 2014 年 34卷 5期
