目的 通过对一个Gilbert综合征遗传家系UGT1A1基因突变位点的检测,明确该家系的基因遗传特点.方法 提取先证者及其4名家系成员基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1基因的5个外显子、启动子及苯巴比妥增强原件,以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,纯化后直接测序鉴定.同时检测生化指标.结果 先证者UGT1A1基因1号外显子第211位的鸟嘌呤(G)突变为腺嘌呤(A),为Gly71Arg纯合突变.其父、兄、祖母均存在Gly71Arg纯合突变,其母为杂合突变.血液生化检测结果证实基因型与表型一致.结论 该家系的分子遗传学特征为UGT1A1基因第1外显子Gly71Arg突变.
作者：宋华；司徒爱明；宋力；党利亨；舒剑波；孟英韬；徐晓华
来源：临床儿科杂志 2010 年 28卷 12期
