目的:对1例Gilbert综合征患者进行基因诊断,并对其家系成员进行相关基因UGT1A1检测及遗传学分析.方法:排除其他相关疾病,结合低热卡试验结果和病史特点确诊1例Gilbert综合征患者.抽取患者及其家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增相关基因UGT1A1,扩增产物直接测序,比对鉴定.结果:Gilbert综合征先证者的血清总胆红素升高,并以间接胆红素升高为主.低热卡试验中,先证者限制热量摄入后血清胆红素较限制热量前升高2倍,有诊断意义.基因检测发现,先证者及其胞姐同为UGT1A1基因启动子区域TA盒TA插入的A(TA)7TAA型,其父母UGT1A1基因的TA盒区域均为A(TA)6/(TA)7TAA杂合型.结论:UGT1A1 基因启动子中的TA插入影响了先证者的胆红素代谢水平,此基因异常是导致Gilbert综合征家系发病的原因,且该突变的遗传方式符合常染色体隐性遗传.
作者：曹雅楠；王学锋；丁秋兰；许冠群；张利伟；戴菁；陆晔玲；奚晓东；王鸿利
来源：诊断学理论与实践 2012 年 11卷 4期
