目的 观察尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1 A1(UGT1A1)基因的单核苷酸多态性与新生儿高胆红素血症的相关性.方法 随机选取2014年9月至2016年9月在昆明市儿童医院新生儿病房住院的新生儿高胆红素血症患儿样本300例为观察组,同时随机选取无高胆红素血症的对照组样本300例.抽取静脉血2 mL,进行测定血清总胆红素值,另外,抽取静脉血2～3 mL提取基因组DNA,采用Sequenom-特定SNP位点分型检测对样本进行UGT1A1位点:rs34993780;rs35350960;rs873478;rs34946978;rs4148323检测.分析病例组与对照组之间的UGT1A1遗传多态性.结果 UGT1A1位点:rs34993780;rs873478;rs34946978;rs4148323位点检出的病例组等位基因突变率高于对照组,统计学分析,差异有统计学意义(P<0.05).而UGT1A1rs35350960位点的等位基因突变频率为病例组1.5％和对照组1％,等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 云南省新生儿UGT1A1rs34993780;rs873478;rs34946978;rs4148323位点的基因突变与云南省新生儿高胆红素血症的发生有关,而UGT1A1rs35350960位点的等位基因突变与云南省新生儿高胆红素血症的发生无关.
作者：蒋榆辉；刘玲；和灿琳；李阳
来源：昆明医科大学学报 2019 年 40卷 4期
