目的 探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因编码序列(Gly71Arg)的突变及启动序列(非编码序列即TATA)核苷酸的多态性与昆明地区重症新生儿黄疸的遗传关联性研究.方法 187例重症新生儿黄疸作为病例组,65例无黄疸新生儿作为对照组.采用常规方法提取DNA,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增UGT1A1第1外显子,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,PCR产物进行DNA测序.结果 病例组与对照组Gly71Arg等位基因突变率分别为32％及15％,病例组Gly71Arg基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义(x 2=11.366,P=0.001,P＜ 0.05)；病例组与对照组TATA等位基因突变率分别为9％及7％,等位基因频率在病例组及对照组间无统计学差异(x 2=2.336,P=0.126,P＞ 0.05).结论 昆明地区重症新生儿黄疸的发生与Gly71Arg突变密切相关,而与TATA的多态性无关.
作者：刘玲；芮丹云；蒋榆辉；李杨方；张路；和灿琳；杨仁华；胡敏
来源：昆明医科大学学报 2012 年 33卷 12期
