目的 对孕期母体血清学唐氏筛查异常的胎儿染色体的检测结果进行汇总,分析异常染色体的检出情况.方法 选取 2020 年至 2021 年两年因孕期血清学唐氏筛查异常到我中心行介入性产前诊断的 658 例孕妇,其中羊膜腔穿刺 649例,脐静脉穿刺 9 例,均同时行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析(Chromosomal microarray analysis,CMA),其中核型分析用于检测染色体数目异常和较大的结构异常,而CMA主要用于检测染色体较小的结构异常—染色体的微小缺失和重复,即染色体拷贝数变异(Copy number variant,CNVs).将检测出的异常染色体结果分为两组,一组为染色体核型分析异常组简称核型异常组,另一组为CNVs异常但染色体核型分析正常组简称CNVs异常组.结果 658 例孕妇有 74 例染色体检测结果异常,检出率为 11.25
作者：王欣荣；刘艳秋；杨必成
来源：江西医药 2023 年 58卷 8期
