目的 分析基于高通量测序技术的基因拷贝数变异检测(NGS-CNVs)应用于产前诊断的临床价值.方法 选取我院产前诊断中心的305例高风险孕妇,均在超声引导下完成羊水穿刺,抽取羊水分别进行NGS-CNVs及染色体核型分析,比较不同方法的检测结果;根据产前超声结果分为正常组、异常组,比较组间CNVs检出率.结果 305例孕妇NGS-CNVs检测染色体正常193例(63.28％),染色体异常112例(36.72％);其中染色体非整倍体24例(7.89％);染色小片段拷贝数变异88例(28.85％),其中包括多态性CNVs 20例(6.56％)、致病性CNVs 5例(1.64％)、临床意义未明CNVs 63例(20.7％).染色体结构异常率,NGS-CNVs、染色体核型分析比较有统计学差异(P＜0.05).超声异常组其CNVs检出率高于正常组(P＜0.05).结论 NGS-CNVs可有效的检出胎儿染色非整倍体、CNVs,有助于改善产前诊断水平,更好的作为产前超声筛查的补充.
作者：赵卓姝；温倩敏；刘凤芝；何锦卿
来源：贵州医药 2022 年 46卷 5期
