目的探讨高效液相色谱分析法在 HbE 病筛查中的价值。方法应用高效液相色谱分析仪对24779例样本进行血红蛋白（Hb）分析，HbA2≥11％的样本进行 HbE基因检测。结果24779例标本中检出129例HbA2≥11％的样本，含量为14．0％～75．2％（27．2％±9．4％）。经基因检测均确诊为 HbE病，包括 HbE杂合子、HbE/α-珠蛋白生成障碍性贫血、HbE/β-珠蛋白生成障碍性贫血、HbE/α-β-珠蛋白生成障碍性贫血和 HbE纯合子，其HbA2含量分别为（26．1±1．3）％、（18．2±1．8）％、（45．9±8．0）％、38．6％和（73．9±1．8）％。经 ROC曲线分析 HbA2筛查 HbE的临界值为11．7％。结论高效液相色谱不仅能有效地筛查 HbE病，还可以通过 HbA2含量区分HbE病突变类型及其复合珠蛋白生成障碍性贫血的类型，是筛查HbE病的有效方法。
作者：李东明；玉晋武；韦媛；王立芳；张强；阙婷；唐燕青；何升
来源：检验医学与临床 2013 年 14期
