目的：确定健康汉族孕妇的GJB2基因突变产前筛查。方法对475例研究对象基因组DNA提取，聚合酶链反应扩增，基因芯片检测GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12S rRNA 4个基因9个位点；直接测序检测其G JB2突变谱情况。结果利用耳聋基因芯片，检出15例研究对象携带6种致病突变，包括14例杂合突变：G JB2基因检出3个框移突变，176‐191 del 16、235del C和299‐300del AT ，35del G未检出；SLC26A4基因检出2个错义突变，2168A＞G 和IVS7‐2A＞G ；检出1例线粒体12S rRNA 1555A＞G纯合型突变。直接测序法检测整个GJB2编码区，检出176‐191del 16、235del C、299‐300del A T、109G＞ A 4种致病突变；79G＞ A、341A ＞ G、478A ＞ G 和608T＞C 4种多态性；11G＞A、187G＞ T、372G＞A、558G＞A 4种未分类突变。其中211例研究对象至少携带1种G JB2突变，占检测总数的44．4％。结论该研究有助于孕妇产前耳聋基因突变的筛查分析，辅助孕妇遗传性听力损失的遗传咨询。
作者：李珊珊；王琳琳；吕巍；杨树法；于璐
来源：检验医学与临床 2015 年 17期
