目的：探讨干扰素调节因子‐6（IRF6）基因rs2235371位点和视黄酸受体‐α（RARA）基因rs2229773位点单核苷酸多态性（SNP）与非综合征性唇腭裂的关系，以及2个位点在患者和健康者之间的基因型和等位基因型频率差异。方法选取153例非综合征性唇腭裂（NSCL ／P）患者作为 NSCL ／P 组，体检健康者150例作为健康对照组。运用聚合酶链式反应‐限制性片段长度多态性（PCR‐RELF）技术，分析 IRF6、RARA 基因的多态性，比较2组研究对象基因型和等位基因型频率差异。结果 IRF6基因 rs2235371位点基因型 CC 、TT 和等位基因 C 、T 频率在 NSCL ／P 组和健康对照组的分布，差异有统计学意义（P＜0．05），NSCL ／P 组等位基因 C 频率高于健康对照组，差异有统计学意义（P＜0．05）。 RARA 基因 rs2229773位点基因型 CT 、TT 频率在 NSCL／P 组和健康对照组的分布，差异有统计学意义（P＜0．05），NSCL ／P 组基因型为 CT 杂合子，显著多于健康对照组，差异有统计学意义（P＜0．05）。结论 NSCL／P 与 IRF6基因 rs2235371位点等位基因 C 及 RARA 基因 rs2229773位点 CT 基因型具有相关性。
作者：刘广毅
来源：检验医学与临床 2016 年 3期
