目的 探讨中国北方人群干扰素调节因子6(IRF6)基因rs642961位点多态性与非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(NSCL±P)的相关性.方法 收集中国北方人群88个病例核心家庭和116个正常儿童作对照,用四引物扩增受阻突变体系聚合酶链反应(tetra-primer ARMS-PCR)的方法,进行IRF6基因rs642961检测;用人群关联研究、传递不平衡检验(TDT)、单倍型相对风险率(HHRR)、家庭为基础的关联检验(family-based association test,FBAT)等进行统计分析.结果 子代、父亲、母亲三个亚组人群的IRF6基因rs642961位点的基因型在NSCL±P组与对照组的分布差异具有统计学意义(P＜0.05),OR值及其95％可信区间均不包含1,提示IRF6基因rs642961位点的变异能增加NSCL±P发病的危险.核心家庭资料TDT和HHRR的结果均显示有统计学差异(P＜0.05),FBAT分析提示可能存在加性传递模式(P＜0.05),进一步支持IRF6基因rs642961位点的突变和NSCL±P发生相关.结论 在中国北方人群中,IRF6基因rs642961位点多态性与NSCL±P发病相关.
作者：田景丰；魏瑗；王良；郭晋臻；周倩；朱文丽
来源：卫生研究 2015 年 44卷 4期
