目的：探讨新疆地区维吾尔族人群干扰素调节因子6（IRF6）基因 rs 7545538、rs7545542、rs2235373位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂的相关性。方法选择新疆地区世居维吾尔族非综合征性唇腭裂（NSCL/P）患者100例，对照组为60例因上呼吸道感染而住院的新疆籍维吾尔族儿童，抽取其静脉血，用新一代测序方法对目标区域测序，进行遗传学分析。结果在新疆维吾尔族人群中，rs7545538位点 CC 基因型（P ＝0．037）和 C等位基因（P ＝0．007）、rs7545542位点 C 等位基因（P ＝0．044）和 rs2235373位点 G 等位基因（P ＝0．049）与NSCL/P 有关联；对以上3个 SNPs 进行连锁不平衡分析，未能证实存在连锁不平衡（r 2＜0．8）。结论新疆维吾尔族人群 IRF6基因 rs7545538、rs7545542、rs2235373位点 SNPs 可能与新疆维吾尔族人群唇腭裂发病可能存在相关性。
作者：安玮；古丽；比力克孜·玉素甫；阿地力·莫明
来源：新疆医科大学学报 2014 年 12期
