目的:探讨干扰素调节因子6(interferon regulatory factor 6,IRF6)在非综合征性唇腭裂(non-sydromic cleft lip and/or cleft palate,NSCL/P)患者中的突变情况.方法:收集119例NSCL/P患者及288名健康人对照样本的外周血血样并提取DNA.在IRF6基因的全部外显子分别设计引物,PCR扩增其序列,通过测序找出IRF6基因突变,并将这些突变在对照样本中进行验证.结果:共发现5种在正常人中没有的突变,其中4种是新发现的突变.结论:IRF6基因突变在中国人群中参与了非综合征唇腭裂疾病的发生.
作者：陈嘉珮；牛振民；乌丹旦；杨育生；黄薇；陈振琦
来源：中国口腔颌面外科杂志 2014 年 12卷 4期
