目的：探讨 IRF6基因 rs2235371、rs2013162、rs2235377位点单核苷酸多态性与新疆地区维吾尔人群非综合征型唇腭裂（NSCL／P）的相关性。方法：试验组为新疆地区世居维吾尔族 NSCL／P 患者100例，对照组为60例因上呼吸道感染而住院的儿童，用二代测序技术对血样进行 DNA 测序，将测序结果与基因组数据库进行比较，进行遗传学分析。结果：与对照组相比，NSCL／P 组 rs2235371、rs2013162、rs2235377位点基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义（P ＞0．05）。以上3个位点位于同一个单倍体域，rs2235371和 rs2235377等2个位点存在较强的连锁不平衡（r2＝0．949，D＇＝0．974）。单倍体域里推测出最常见的单倍体型共3种：CCT ＞CAT ＞TAC，3种单倍体型在病例组与对照组间分布差别无统计学意义（P ＞0．05）。结论：IRF6基因 rs2235371、rs2013162、rs2235377位点 SNPs 与新疆维吾尔族人群唇腭裂发病可能存在相关性。
作者：王玲；古丽；安玮；阿地力·莫明
来源：实用口腔医学杂志 2015 年 4期
