目的 对HKαα珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)或合并HKαα地贫的病例进行地贫表型和地贫基因分析及产前诊断,为临床遗传咨询提供参考方法.方法 对该院疑似HKαα地贫病例进行血常规、血红蛋白组分分析、基因诊断及家系分析,并对其临床表型进行分析.结果 18096例受检者中,检出H Kαα地贫病例11例,检出率为0.06％,其中包括HKαα/αα2例;--SEA/HKαα3例;αCSα/HKαα1例;αQSα/HKαα1例;HKαα/αα合并β-28M/βN 2例;HKαα/αα合并β41-42M/βN 1例;αα/αααanti4.2合并β41-42M/βN 1例.1个家庭进行产前诊断,检出HKαα/αα胎儿1例.结论 产前诊断地贫筛查中,应严格遵循血液学表型与地贫基因型相结合的分析原则,可以减少HKαα地贫的漏诊或误诊,对遗传咨询提供重要的指导意义.
作者：陈洁；班少雯；陈唯
来源：检验医学与临床 2019 年 16卷 14期
