目的 对HKαα和anti-HKαα基因型珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)病例进行基因检测,分析HKαα和anti-HKαα基因型病例的临床表型,为产前诊断和遗传咨询提供指导.方法 对36031例样本进行常规地贫基因检测,应用巢式PCR技术对17例跨越断裂点PCR(gap-PCR)电泳同时出现α2、-α3.7/-α4.2和--SEA,4例-α3.7条带比α2条带细弱及1例-α4.2条带比α2条带细弱的样本进行HKαα和anti-HKαα基因型检测.结果 在36031例样本中,共检测到20例HKαα和2例anti-HKαα基因型病例,其中3例HKαα/αα,1例HKαα/αα同时复合IVS-Ⅱ-654杂合子,3例HKαα/-α4.2,12例HKαα/--SEA,1例HKαα/--SEA同时复合CD41-42杂合子,1例anti-HKαα/αα,1例anti-HKαα/--SEA.HKαα与anti-HKαα检出率分别为0.056％和0.005％,且存在1个HKαα/--SEA家系和1个anti-HKαα/--SEA家系.结论 HKαα或anti-HKαα基因型地贫的准确诊断对罕见α-地贫基因的筛查和产前遗传咨询具有非常重要的意义,避免了不必要的创伤性产前诊断.
作者：刘沃满；唐玉芬；李祝坤；谭满胜；聂俊玮
来源：检验医学与临床 2020 年 17卷 20期
