目的 分析6例异常血红蛋白K患者的基因型特征.方法 对9 897例常规产检的孕妇行全自动毛细管电泳检测,检出的6例异常血红蛋白K患者进行23种常见地中海贫血基因检测及α、β-珠蛋白基因测序检测.结果 (1)1例杂合突变发生在α2链上,首次报道基因突变型为CD51 (GGC-＞TGC);(2)3例杂合突变发生在α 1链上,基因突变型为Hb HekinanⅡ(GAG-＞GAT);(3)2例杂合突变发生在β链上,基因突变型分别为Hb Hope (GGT-＞GAT)和Hb New York (GTG-＞GAG).结论 同一种异常血红蛋白病存在不同的基因型,且不同基因型临床表现不尽相同.
作者：唐健；何建萍；罗胜军；吕梦欣；党峰博；罗兰
来源：昆明医科大学学报 2018 年 39卷 9期
