目的 鉴定1例孕期筛查出的异常血红蛋白.方法 高效液相色谱法(HPLC)筛查出异常血红蛋白,然后进行地中海贫血基因分析和DNA测序,同时用毛细管电泳法进行对比实验.结果 DNA测序结果显示为Hb Matera,HPLC和毛细管电泳法分析结果分别为HbA0 47.3％、HbA2 41.2％、HbF 0.7％和HbA 60.1％、HbA2 3.0％、可疑HbG 36.9％.结论 Hb Matera的发现,丰富了中国人群血红蛋白基因突变种类,对遗传咨询具有重要意义.
作者：叶丽花；黄俊；李友琼
来源：临床检验杂志 2015 年 33卷 9期
