目的:在DNA水平上对一个非综合征型耳聋家系进行耳聋易感基因的突变筛查,确定家系成员的致病基因及分型.方法:收集家系成员外周血,提取DNA进行等位基因多重PCR,基因芯片杂交筛查GJB2、GJB3、PDS和mtDNA 12S RNA基因突变,DNA测序验证基因芯片结果.结果:先证者为GJB2基因235 delC和299-300 delAT复合杂合,其父母分别为GJB2基因235 delC和299-300 delAT纯合突变基因型,父系亲属中耳聋者均为299-300 delAT纯合突变基因型,听力正常成员为杂合基因型,该致病基因来源于近亲婚配祖父母.结论:GJB2基因突变是导致该家系发生耳聋的致病因素,耳聋基因芯片检测是确定遗传性聋病因的必要手段.
作者：金鹏；于姝媛；祝威；汤勇；杜波；王苹
来源：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2011 年 25卷 4期
