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目的 探讨遗传性代谢疾病敛儿童腩发育落后中治疗及影响预后的相关因素.方法 用串联质谱仪对278例原因不明的脑发育落后患儿进行血氨堆酸谱和酰基肉碱谱筛查,对疑似代谢性疾病患儿进行尿气相色谱/质谱(GC/MS)及相关酶活性检测,对检出的遗传性代谢瘸患儿的临床资料进行综合分析.结果 17/278例(6.15
作者：张建明；邵新华；宋小青；顾学范；韩连书；叶军；邱文娟；高晓岚；王瑜；汪梅先
来源：临床儿科杂志 2008 年 26卷 12期
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