目的 探讨串联质谱的定量检测在发育迟缓患儿早期诊断中的应用价值.方法 应用串联质谱方法对155例发育迟缓患儿进行血氨基酸和酰基肉碱的定量检测,并分析检出结果与临床症状及治疗转归情况.结果 155例患儿中确诊10例氨基酸及肉碱缺乏疾病.其中4例确诊为甲基丙二酸血症,1例丙酸血症,l例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,1例鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症,3例苯丙酮尿症.临床表现主要为运动及智力发育迟缓.经过治疗,大部分好转.结论 对氨基 酸及肉碱的检测,有利于运动及发育迟缓患儿的病因诊断及疗效判断.
作者：王学农；周海欧；张辉；邹志艳；陈树新
来源：中国医师杂志 2013 年 15卷 8期
