目的 分析汉族非典型溶血尿毒综合征(aHUS)儿童CFi基因突变及其特点.方法 研究对象为9例汉族aHUS儿童和50例尿检正常的汉族成年人.分别取其外周血3 ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增CFI基因的全部13个外显子及其周围部分内含子.应用正反向引物对PCR产物进行直接DNA序列测定.结果 在9例汉族aHUS儿童中未发现CFI基因致病突变;但检测出6个CFI基因多态性,即IVS5+61G>A、804G>A、IVS7+99delT、IVS8-49C>G、IVS11+33A>G和*112C>T.结论 CFI基因突变不是本研究9例汉族aHUS儿童的主要致病原因.
作者：田加美；余自华；姜采荣；叶礼燕；陈新民；任榕娜；黄隽；聂晓晶；陈光明；王承峰；夏桂枝
来源：临床儿科杂志 2010 年 28卷 4期
