目的：探讨X连锁甲基丙二酸尿症CblX家系的临床及基因特点。方法回顾性分析1例经血液及尿液分析发现甲基丙二酸尿症，并采用靶向捕获二代测序进行HCFC1基因分析诊断的X连锁甲基丙二酸尿症患儿的临床资料。结果患儿，男，于2月龄时出现抽搐，智力运动障碍，5月龄时表现癫痫、重度发育落后，尿甲基丙二酸、血液丙酰肉碱增高，血浆总同型半胱氨酸增高，符合甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症。甲基丙二酸尿症相关常染色体基因分析未见突变，X染色体转录辅助调节因子HCFC1第3外显子存在c.344C?>?T（p.Ala115Val）半合子突变，证实为CblX型甲基丙二酸尿症。患儿父母健康，曾有一子生后重度智力、运动障碍，合并难治性癫痫，于6月龄夭折。患儿母亲携带相同的突变，尿液可检出少量甲基丙二酸，血浆同型半胱氨酸轻度增高。患儿父亲未携带突变。结论以新一代测序技术首次确诊我国1例X连锁CblX型甲基丙二酸尿症家系。
作者：李东晓；刘玉鹏；丁圆；李溪远；宋金青；李梦秋；秦亚萍；杨艳玲
来源：临床儿科杂志 2016 年 34卷 3期
