目的：探讨胱氨酸病的诊断。方法回顾性分析1例胱氨酸病患儿的临床、生化和基因检测资料。结果患儿，女，4岁。2岁时出现畏光，眼科检查发现角膜结晶，3岁发现双肾结石，伴体格发育落后、佝偻病。尿液气相色谱分析多种氨基酸增加，尿糖、尿微量蛋白增高，符合范可尼综合征。血液游离肉碱降低，酯酰肉碱谱正常，赖氨酸、缬氨酸、精氨酸等多种氨基酸降低。基因分析示CTNS基因存在纯合突变c.696C＞ G（p.323 N＞ K），为已知突变。患儿父母均为CTNS基因c.696C＞ G杂合突变携带者。结论对于主要表现为肾结石、肾损害，伴眼部、骨骼、甲状腺等多系统损害的患儿应注意鉴别胱氨酸病。
作者：马艳艳；沈延君；周玲；刘玉鹏；李东晓；丁圆；宋金青；李溪远；杨艳玲
来源：临床儿科杂志 2016 年 34卷 10期
