目的 探讨LAMA2基因突变致先天性肌营养不良的临床特点及诊断方法.方法 回顾分析1例merosin缺乏性先天性肌营养不良1A型(MDC1A)患儿的临床资料.结果 患儿男性,2岁2个月首次就诊.临床表现为精神运动发育迟缓,不能站立、行走,口齿不清.肌酸激酶显著升高;头颅磁共振提示双侧脑室前角、后角周围及半卵圆中心深部白质呈长T1长T2、FLAIR序列大片高信号影.基因检测显示患儿有分别源自父亲的剪接突变(c.4718-1G>A)、源自母亲的移码突变(c.4529delC),为复合杂合突变.查阅既往文献及数据库未见报道.根据ACMG指南,两种变异均判定为致病性变异,确诊为MDC1A.结论 MDC1A为LAMA2基因突变所致,肌肉活检及LAMA2基因检测可明确诊断.本次发现的基因突变为首次报道,扩充了先天性肌营养不良的基因突变谱.
作者：索桂海；汤继宏；冯隽；张兵兵；王曼丽
来源：临床儿科杂志 2019 年 37卷 10期
