LAMA2双等位基因致病性变异导致先天性肌营养不良1A型(CMD1A).该研究患儿为19月龄男孩,临床表现为运动发育落后,伴血清肌酸激酶、转氨酶及乳酸脱氢酶升高.遗传学分析发现患儿LAMA2基因存在复合杂合变异,其中母源性c.7147C＞T(p.Ala2383Ter)为已报道的无义变异,而父源性c.855 1_8552insAA(p.Ile2852ArgfsTer2)为未报道的移码变异,且根据ACMG指南确定为致病性变异.该患儿最终确诊为CMD1A.国内外文献复习发现:该病患儿多在生后6个月内起病,以严重的运动发育落后为特点,伴有血清肌酸激酶升高,可有脑白质受累的影像学改变;LAMA2基因变异具有明显的异质性,且绝大部分属于零效变异;目前CMD1A患儿无特异性治疗,远期预后不良.
作者：郭丽；汤雯敏；宋元宗
来源：中国当代儿科杂志 2020 年 22卷 6期
