目的 利用基因检测技术对拟诊先天性肌营养不良1A型(MDC1A)患儿进行明确诊断.方法 收集1例拟诊MDC1A患儿的临床资料,采集患儿及父母血标本,采用二代基因测序及多重连接探针扩增技术检测致病基因.结果 该患儿于6月龄内起病,运动发育落后,肌力、肌张力低下,至就诊时已关节挛缩.血清肌酸激酶升高,神经电生理检查示肌源性损害.二代测序发现LAMA2基因c.1207-1G＞T杂合剪切变异,多重连接探针扩增技术发现LAMA2基因46、47号外显子杂合缺失变异.这2种突变分别来自于患儿母亲和父亲,经基因检测确诊为MDC1A.结论 若患儿临床表现为运动发育落后,肌力、肌张力低下、肌酸激酶增高及肌电图肌源性损害应考虑诊断MDC1A,并及早进行二代测序基因检测以明确致病基因.MDC1A的最终确诊可能需联合多种基因检测方法.
作者：杨璐；王爽；熊晖
来源：中华实用儿科临床杂志 2015 年 30卷 12期
